01 乳腺癌流行病學
乳(ru)腺癌(ai)是(shi)嚴重威(wei)脅全(quan)(quan)世(shi)界女(nv)性(xing)健(jian)康的第(di)一大(da)惡性(xing)腫瘤，其發(fa)(fa)(fa)病率和(he)死亡(wang)(wang)率均(jun)高居榜首(shou)。2020年(nian)世(shi)界衛生組織國(guo)際癌(ai)癥研究機構（IARC）發(fa)(fa)(fa)布的全(quan)(quan)球癌(ai)癥數據表明 ：乳(ru)腺癌(ai)每年(nian)新發(fa)(fa)(fa)病例(li)230萬(wan)，占(zhan)全(quan)(quan)球所有(you)癌(ai)癥病例(li)的11.7%，每年(nian)68.5萬(wan)的女(nv)性(xing)因乳(ru)腺癌(ai)而(er)死亡(wang)(wang)，占(zhan)全(quan)(quan)球所有(you)癌(ai)癥相關(guan)死亡(wang)(wang)的 6.9%，位(wei)(wei)列全(quan)(quan)球癌(ai)癥死亡(wang)(wang)原因的第(di)五(wu)位(wei)(wei)[1]。
2016年中(zhong)(zhong)國新發(fa)女性乳腺癌(ai)發(fa)病(bing)數約30.6萬例(li)，粗發(fa)病(bing)率為45.37/10萬，死亡約7.17萬例(li)[2]。尤其是在每(mei)年新發(fa)乳腺癌(ai)病(bing)例(li)中(zhong)(zhong)，約3%～10%的(de)婦女在確(que)診時即(ji)有(you)遠(yuan)處轉移。即(ji)使(shi)是早(zao)期(qi)患者中(zhong)(zhong)，有(you)30%～40%可發(fa)展為晚期(qi)，5年生存率僅20%[3]。
02 乳腺癌治療方案
乳腺癌(ai)(ai)的治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)可分為局部(bu)(bu)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)和(he)全(quan)身治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)兩種(zhong)。局部(bu)(bu)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)包(bao)(bao)括(kuo)手術治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)和(he)放射治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)（放療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)），其目(mu)的是殺滅局部(bu)(bu)的腫瘤細胞；全(quan)身治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)則包(bao)(bao)括(kuo)化學治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)（化療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)）、內分泌治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)和(he)分子(zi)靶(ba)向治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)等[4]。現代乳腺癌(ai)(ai)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)的基礎是分類而(er)治(zhi)(zhi)，乳腺癌(ai)(ai)治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)也早已經入分子(zi)分型(xing)時代，部(bu)(bu)分亞型(xing)找到有效治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)靶(ba)點(dian)，如(ru)腔面型(xing)（ER/PR+）采(cai)用抗(kang)雌(ci)激素內分泌治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)，HER2陽性進行抗(kang)HER2靶(ba)向治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)，而(er)三陰性乳腺癌(ai)(ai)（ER-、PR-、HER2-）由于缺(que)乏明確的治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)靶(ba)點(dian)，化療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)是主要(yao)的系統治(zhi)(zhi)療(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)(liao)手段。
免疫組(zu)(zu)化(hua)（IHC）方法是用(yong)來測(ce)(ce)(ce)定細胞HER2受體蛋(dan)白表達情況，而(er)熒(ying)光原位(wei)雜交（FISH）則是測(ce)(ce)(ce)定HER2基因擴增(zeng)的“金標(biao)準”。《乳腺癌(ai)HER2檢(jian)測(ce)(ce)(ce)指南（2019版(ban)）》提到：所有乳腺原發性(xing)(xing)(xing)浸潤(run)性(xing)(xing)(xing)癌(ai)均(jun)應進(jin)行(xing)HER2檢(jian)測(ce)(ce)(ce)。只要能獲取腫瘤組(zu)(zu)織，對復發灶和轉移灶也應進(jin)行(xing)HER2檢(jian)測(ce)(ce)(ce)。組(zu)(zu)織學分(fen)級為(wei)(wei)Ⅰ級的浸潤(run)性(xing)(xing)(xing)導管(guan)癌(ai)、經典(dian)型浸潤(run)性(xing)(xing)(xing)小(xiao)葉癌(ai)、小(xiao)管(guan)癌(ai)、黏液癌(ai)、篩狀癌(ai)、髓(sui)樣(yang)癌(ai)、分(fen)泌性(xing)(xing)(xing)癌(ai)、低級別腺鱗癌(ai)、腺樣(yang)囊性(xing)(xing)(xing)癌(ai)等通常為(wei)(wei)HER2陰性(xing)(xing)(xing)，如HER2檢(jian)測(ce)(ce)(ce)結果(guo)為(wei)(wei)陽性(xing)(xing)(xing)，則視(shi)為(wei)(wei)檢(jian)測(ce)(ce)(ce)結果(guo)與組(zu)(zu)織病理學特征不符合(he)，需要核實診斷或重新檢(jian)測(ce)(ce)(ce)。
03 HER2擴增檢測的臨床意義
評估患者預(yu)后：HER2基(ji)因擴增的患者預(yu)后差，無(wu)進展生存期短，復發風險高；
指導(dao)靶向用藥(yao)：HER2基因擴增患(huan)者適(shi)合使(shi)用曲妥(tuo)珠單(dan)抗(kang)藥(yao)物；
合理選擇輔助化療方(fang)案：HER2基因擴增患者(zhe)宜(yi)采用(yong)紫杉類、大劑量蒽環類藥物方(fang)案。
另外，針(zhen)對HER2陽性(xing)的胃(wei)癌HER2相關治療(liao)在臨床上也取得(de)了良(liang)好(hao)的療(liao)效(xiao)。《胃(wei)癌HER2檢(jian)測(ce)指南(nan)（2016）》建議，所(suo)有經(jing)病(bing)理(li)診斷證(zheng)實為胃(wei)癌的病(bing)例(li)均有必要進行HER2檢(jian)測(ce)；對于(yu)新(xin)輔助治療(liao)后的病(bing)灶以及復發或轉移的病(bing)灶，如(ru)能獲(huo)得(de)足夠(gou)標本，建議重新(xin)進行HER2檢(jian)測(ce)。
參考文獻
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[2] 2016年中國惡(e)性腫瘤流行情(qing)況(kuang)分(fen)析.中華腫瘤雜志 2023年3月(yue)第45卷(juan)第3期(qi) Chin J Oncol， March 2023. Vol.45. No.3.
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