我(wo)(wo)國(guo)(guo)是世界上(shang)人口出(chu)生(sheng)缺(que)陷率高發國(guo)(guo)家(jia)之一(yi)，全國(guo)(guo)出(chu)生(sheng)缺(que)陷總發生(sheng)率約為(wei)11‰～ 14‰，且呈逐(zhu)年上(shang)升趨勢。據專(zhuan)家(jia)估計，我(wo)(wo)國(guo)(guo)每年約有(you)20-30萬(wan)(wan)肉眼(yan)可(ke)見先天畸形兒(er)(er)出(chu)生(sheng)。加上(shang)出(chu)生(sheng)后數(shu)月和數(shu)年才顯現出(chu)來的缺(que)陷，中(zhong)國(guo)(guo)先天殘(can)疾兒(er)(er)童總數(shu)高達80-120萬(wan)(wan)，給(gei)家(jia)庭和社(she)會(hui)帶來沉重的負擔。“出(chu)生(sheng)缺(que)陷已成為(wei)一(yi)個嚴重的公共衛生(sheng)問(wen)題和社(she)會(hui)問(wen)題。”
01.新生兒出生缺陷的原(yuan)因：
孕(yun)婦在(zai)孕(yun)早期對葉(xie)酸的(de)攝入(ru)需求很高(gao)(gao)(gao)，由(you)于飲(yin)食中攝取葉(xie)酸不(bu)足或(huo)者因自身代謝能力缺(que)(que)乏導致的(de)高(gao)(gao)(gao)同型(xing)半胱氨酸血(xue)(xue)癥，是引發(fa)新生兒(er)出生缺(que)(que)陷的(de)主要原因。以先天(tian)性(xing)心(xin)臟病(bing)(bing)為例：先天(tian)性(xing)心(xin)臟病(bing)(bing)簡稱“先心(xin)病(bing)(bing)”（congenital heart disease，CHD），是器官形成期，心(xin)血(xue)(xue)管系統發(fa)育停頓或(huo)缺(que)(que)陷導致的(de)一種疾病(bing)(bing)。研究表明，孕(yun)母體內的(de)高(gao)(gao)(gao)同型(xing)半胱氨酸可影(ying)響胚胎早期的(de)心(xin)血(xue)(xue)管發(fa)育，而額(e)外補(bu)充葉(xie)酸能夠明顯緩解同型(xing)半胱氨酸對心(xin)血(xue)(xue)管發(fa)育的(de)毒性(xing)，降(jiang)低CHD的(de)發(fa)病(bing)(bing)風險。
02.葉酸是什么(me)：
葉酸(suan)是維生素(su)B族(zu)中(zhong)(zhong)的(de)一種，是細胞(bao)生長和(he)組(zu)織(zhi)修復過程(cheng)中(zhong)(zhong)不(bu)可(ke)或(huo)缺(que)的(de)元素(su)，更是胚胎(tai)發(fa)(fa)育(yu)過程(cheng)中(zhong)(zhong)不(bu)能缺(que)少的(de)營(ying)養素(su)。常(chang)用于預防胎(tai)兒的(de)神經管缺(que)陷、唇腭裂、DOWN綜合征及(ji)先心病等(deng)，還能降低孕母妊(ren)娠期高血壓(ya)、自發(fa)(fa)性(xing)流產等(deng)的(de)發(fa)(fa)病率。
03.葉酸缺(que)乏的危(wei)害
新(xin)生(sheng)兒出(chu)生(sheng)缺陷(xian)：1）神(shen)經(jing)管(guan)缺陷(xian)；2）唐氏(shi)綜合征；3）先心病；4）唇腭(e)裂。
對孕婦的影(ying)響(xiang)：1）妊娠期(qi)高(gao)血壓(ya)；2）早產(chan)及自發(fa)性(xing)流產(chan)。
04.過量補充也(ye)不利
1）掩蓋VB12缺乏，導致孕(yun)婦體虛、神(shen)經(jing)衰弱或惡性(xing)貧血等；引發巨(ju)幼紅細胞(bao)貧血；
2）引(yin)發(fa)孕(yun)婦過(guo)敏癥狀，如(ru)發(fa)熱、皮膚痛(tong)癢或(huo)呼吸(xi)困難；
3）導致(zhi)缺(que)鋅，孕婦免疫力下降，加重妊娠反(fan)應、食(shi)欲減(jian)退；
4）增加孕婦結腸癌(ai)和乳腺癌(ai)的發(fa)病(bing)風險。
基因檢測告訴你(ni)，如何正確的補充(chong)葉酸
芝友醫(yi)療提供葉(xie)酸(suan)代(dai)謝能力基(ji)因(yin)(yin)檢測試劑盒，您(nin)可在(zai)三甲綜合醫(yi)院(yuan)或婦幼保(bao)健中心，通過(guo)基(ji)因(yin)(yin)檢測技術(shu)，及(ji)早了解您(nin)對葉(xie)酸(suan)的利用能力，篩查是否為葉(xie)酸(suan)缺乏的高危人群(qun)。通過(guo)基(ji)因(yin)(yin)檢測結(jie)果結(jie)合臨床醫(yi)師的指導，科學地補充葉(xie)酸(suan)。
合理補(bu)充葉酸(suan)，您和寶(bao)寶(bao)都受益。
葉酸代謝基因(yin)檢測項目(mu)適用對象
葉(xie)酸基因(yin)檢測(ce)一(yi)生只需檢測(ce)一(yi)次，多次檢測(ce)的結果(guo)應一(yi)致。
項目適合(he)計劃懷孕(yun)和(he)已(yi)經(jing)懷孕(yun)的女性(xing)，特別適合(he)孕(yun)前(qian)及孕(yun)早期的女性(xing)。
樣本要求(qiu)
1、外周血(xue)2ml，于EDTA抗凝(ning)管中，4℃保(bao)存及運輸；
2、口腔拭子，在口腔雙(shuang)側頰粘膜上輕輕刮取脫落(luo)細胞(bao)。