個體(ti)化用藥是精準(zhun)醫學的(de)發(fa)展趨勢，可以(yi)(yi)打破以(yi)(yi)往千(qian)人(ren)一藥的(de)方案(an)，通過遺傳分(fen)析，給出個體(ti)化的(de)指導，不僅能夠加(jia)快治療進(jin)程緩解患者(zhe)(zhe)身體(ti)的(de)痛苦，同時也(ye)減輕了患者(zhe)(zhe)經濟上的(de)負擔。
根據2021年3月(yue)份(fen)發布的國(guo)家(jia)不(bu)良反(fan)應(ying)年度檢測(ce)報(bao)告(gao)顯(xian)(xian)示2020年全(quan)(quan)國(guo)共收到167.6萬份(fen)《藥品不(bu)良反(fan)應(ying)/事(shi)件報(bao)告(gao)表》，從1999年到2020累計收到1687萬份(fen)，報(bao)告(gao)顯(xian)(xian)示從1999年到2020年全(quan)(quan)國(guo)藥品不(bu)良反(fan)應(ying)/事(shi)件報(bao)告(gao)數量呈(cheng)增長趨(qu)勢(shi)，因此無法預計的個(ge)體(ti)差(cha)異嚴重影(ying)響了用(yong)藥的安全(quan)(quan)及(ji)效率！
藥(yao)物(wu)(wu)基(ji)因(yin)組學在精準醫學的(de)應(ying)用(yong)(yong)(yong)越來越廣(guang)泛(fan)，研(yan)究發(fa)現，多種常見處方藥(yao)物(wu)(wu)（如他汀(ting)）在人(ren)體內的(de)代(dai)謝(xie)(xie)與若干個基(ji)因(yin)密切相關。基(ji)因(yin)不(bu)同(tong)，機體對特(te)定藥(yao)物(wu)(wu)的(de)代(dai)謝(xie)(xie)能力(li)不(bu)同(tong)，從(cong)而(er)直接(jie)關系到(dao)藥(yao)物(wu)(wu)的(de)療效(xiao)和毒副作用(yong)(yong)(yong)：若藥(yao)物(wu)(wu)在體內代(dai)謝(xie)(xie)較慢，代(dai)謝(xie)(xie)產物(wu)(wu)不(bu)易(yi)排(pai)出體外(wai)，容易(yi)積聚而(er)引(yin)(yin)起藥(yao)物(wu)(wu)性肝(gan)炎，嚴重(zhong)者(zhe)則(ze)引(yin)(yin)起藥(yao)物(wu)(wu)中毒；若藥(yao)物(wu)(wu)在體內代(dai)謝(xie)(xie)過快，就會導(dao)致常規劑量(liang)療效(xiao)降低或(huo)者(zhe)無效(xiao)，延誤病(bing)情，但是盲(mang)目地增加(jia)劑量(liang)又容易(yi)導(dao)致用(yong)(yong)(yong)藥(yao)過量(liang)引(yin)(yin)起的(de)藥(yao)物(wu)(wu)性肝(gan)炎或(huo)藥(yao)物(wu)(wu)中毒，因(yin)此精準服用(yong)(yong)(yong)藥(yao)物(wu)(wu)至(zhi)關重(zhong)要。
由于他汀的用藥人群非常廣泛，覆蓋的科室眾多，比如心內科，神內科，老年科，內分泌科等，并且患者長期服藥，所以它的安全性、有效性尤為重要，2013年HPS2-THRIVE研究分析了中國人和歐美人對于他汀發生副作用情況，結果顯示中國人服用他汀出現副作用風險比歐美人高10倍[1]；因此對于他汀相關的藥物基因組研究已經非常成熟了； 目前研究比較多的相關基因有SLCO1B1和APOE，這兩個基因缺一不可，SLCO1B1與他汀的安全性相關[2-4]，APOE與他汀的有效性相關[5-7]。
其實SLCO1B1和APOE這兩個基因的影響遠超于此，對其他藥物的影響也是非常顯著的， CPIC指南和PharmGKB上都有有明確的推薦，如下表所示[7-8]：
總結
大(da)量的(de)生物醫(yi)學研究成(cheng)果表明，絕大(da)部分的(de)藥物反應個體差異是由(you)遺傳因(yin)素造成(cheng)的(de)。據(ju)聯合(he)國世界(jie)衛生組織統計，全球死(si)(si)亡患(huan)者中，三分之一是死(si)(si)于不合(he)理用藥，而(er)非死(si)(si)于自然疾病本身。藥物不良(liang)反應成(cheng)為(wei)除了(le)癌癥，腦溢(yi)血和(he)心臟(zang)病外的(de)第四(si)大(da)死(si)(si)因(yin)，由(you)此可見，安全用藥已成(cheng)為(wei)世界(jie)性的(de)公(gong)共(gong)醫(yi)療衛生問題。
個(ge)體(ti)化治療(liao)（Individualized Drug Therapy）是以每個(ge)患(huan)者的信息為基礎決(jue)定治療(liao)方案，從基因(yin)多態性的差異來把握治療(liao)效(xiao)果或毒(du)副作(zuo)用等應答的特(te)性，對每個(ge)患(huan)者進行最(zui)適宜(yi)的治療(liao)方案。FDA和(he)NIH正在(zai)大力推進轉化醫(yi)學(xue)(xue)和(he)個(ge)體(ti)化醫(yi)療(liao)。世(shi)界衛生組織(zhi)（WHO）已明(ming)確(que)指出：21世(shi)紀的醫(yi)學(xue)(xue)將從疾病醫(yi)學(xue)(xue)向健康醫(yi)學(xue)(xue)發(fa)展(zhan)，從群體(ti)治療(liao)向個(ge)體(ti)治療(liao)發(fa)展(zhan)。
所以(yi)基(ji)因(yin)(yin)在(zai)未來的(de)(de)(de)(de)診(zhen)療過(guo)程中將(jiang)具有越來越重要的(de)(de)(de)(de)地(di)位。未來就診(zhen)革新的(de)(de)(de)(de)趨勢是在(zai)診(zhen)療過(guo)程中加(jia)(jia)強對(dui)于(yu)(yu)患者的(de)(de)(de)(de)基(ji)因(yin)(yin)信(xin)息的(de)(de)(de)(de)收集(ji)及分(fen)析的(de)(de)(de)(de)力度。在(zai)傳統的(de)(de)(de)(de)病(bing)理信(xin)息（血液指標、影(ying)像學信(xin)息、表觀指征信(xin)息等(deng)）的(de)(de)(de)(de)基(ji)礎上，將(jiang)基(ji)因(yin)(yin)信(xin)息加(jia)(jia)入(ru)到病(bing)例之中進(jin)行(xing)個(ge)體(ti)化的(de)(de)(de)(de)用藥指導。區(qu)域基(ji)因(yin)(yin)數(shu)據(ju)的(de)(de)(de)(de)大規模(mo)收集(ji)，將(jiang)使藥物的(de)(de)(de)(de)個(ge)體(ti)化建議更加(jia)(jia)準(zhun)確。而基(ji)因(yin)(yin)區(qu)域分(fen)布頻率的(de)(de)(de)(de)完善，可以(yi)對(dui)于(yu)(yu)區(qu)域的(de)(de)(de)(de)高發疾病(bing)預(yu)防提供更精準(zhun)的(de)(de)(de)(de)方案。
參考文獻：
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