阿(a)爾茲海默(mo)癥 （AD）
阿爾茲(zi)(zi)(zi)海(hai)(hai)默癥(zheng)(zheng)，俗稱“老年癡呆”，是一(yi)(yi)種神(shen)經退行性疾病，足(zu)以(yi)致命。沒(mei)(mei)有人能(neng)逃得過(guo)衰老，這意(yi)味(wei)著，沒(mei)(mei)有人能(neng)保證自己在(zai)有生之年不受阿爾茲(zi)(zi)(zi)海(hai)(hai)默癥(zheng)(zheng)的(de)(de)侵擾(rao)。阿爾茲(zi)(zi)(zi)海(hai)(hai)默癥(zheng)(zheng)的(de)(de)患者，會(hui)逐漸忘(wang)記(ji)身邊的(de)(de)人和事，乃至(zhi)喪失基本的(de)(de)行動能(neng)力，丟(diu)失曾經存在(zai)腦海(hai)(hai)深處(chu)的(de)(de)寶貴記(ji)憶。阿爾茲(zi)(zi)(zi)海(hai)(hai)默癥(zheng)(zheng)的(de)(de)發(fa)生起(qi)因，科學(xue)家已鎖(suo)定在(zai)腦部組織中(zhong)的(de)(de)兩種異常蛋白(bai)質，分別稱為斑(ban)塊（plaques）和纏(chan)結（tangles）。我們可以(yi)通過(guo)一(yi)(yi)段視頻來(lai)對阿爾茲(zi)(zi)(zi)海(hai)(hai)默癥(zheng)(zheng)的(de)(de)發(fa)生進展多一(yi)(yi)些了解。
從視頻(pin)的介紹可(ke)以(yi)看出，阿爾茲(zi)海默(mo)癥(zheng)是個緩慢(man)進展的過程，從輕度健忘到(dao)死亡一般發生(sheng)在(zai)8-10年間。這(zhe)種病非常殘酷，到(dao)目前為(wei)止無(wu)藥(yao)可(ke)醫。因此，阿爾茲(zi)海默(mo)癥(zheng)的早期預判顯得尤為(wei)重要。如果能(neng)(neng)在(zai)患者(zhe)出現輕度記憶和認知(zhi)障礙的時期就(jiu)判斷患者(zhe)獲得AD的風險(xian)，適當地進行藥(yao)物干預，與此同時，親屬加強(qiang)對患者(zhe)的陪伴，則(ze)能(neng)(neng)在(zai)很(hen)大(da)程度上緩解(jie)該病的進展。
近日，由加州大學引領的國際合作團隊開發了一種新的基因評分方法，觀測了與AD風險相關的多基因位點的多態性，相關結論發表在PLOS Medicine雜志上，文章標題為
結論顯示(shi)：若(ruo)APOE基(ji)因存(cun)在(zai)E4變異，那么個(ge)體患(huan)遲發性AD的(de)風險將更大。該研究制定了一種(zhong)用于判斷阿爾茲海(hai)默(mo)癥(zheng)(zheng)發生風險的(de)量表，簡(jian)稱PHS量表，可用于預(yu)測年(nian)齡因素相(xiang)關的(de)阿爾茲海(hai)默(mo)癥(zheng)(zheng)的(de)發生進(jin)展(zhan)，檢測人(ren)群包括(kuo)那些(xie)起初的(de)測評指標(biao)在(zai)基(ji)線以(yi)下，后來被證實(shi)進(jin)展(zhan)為阿爾茲海(hai)默(mo)癥(zheng)(zheng)的(de)人(ren)群。
文中同時(shi)提(ti)(ti)到(dao)，除研究較(jiao)多的Apoe基(ji)因外，與(yu)阿爾(er)茲海默癥發生風險(xian)相關的其他基(ji)因位點(dian)的檢測，也可(ke)以提(ti)(ti)示患者的疾病狀態，這使得(de)醫生在制定個體(ti)治療(liao)方(fang)案時(shi)需要(yao)考慮基(ji)因方(fang)面的差異。在AD的治療(liao)中，基(ji)因檢測將發揮愈發重要(yao)的臨床作用。
SLCO1B1&ApoE基因(yin)檢測試劑盒于(yu)2015年由武漢友(you)芝友(you)醫療(liao)(liao)科(ke)(ke)技股份有(you)限公司首家(jia)研發上市，該試劑盒能對(dui)(dui)人(ren)群中(zhong)ApoE的(de)三種表型(xing)進行篩查和(he)區分，對(dui)(dui)ApoEε4基因(yin)型(xing)人(ren)群進行風險預警，是(shi)目前除了影像學外，更(geng)(geng)及時(shi)和(he)有(you)效的(de)針對(dui)(dui)阿爾茲海默癥的(de)風險評估方法。面對(dui)(dui)我國AD認知(zhi)率低(di)（19.8%）、診斷率低(di)（21%）和(he)治療(liao)(liao)率低(di)（19.6%）的(de)現(xian)狀，芝友(you)醫療(liao)(liao)致力加(jia)強對(dui)(dui)廣(guang)大群眾進行科(ke)(ke)普教育，讓(rang)阿爾茲海默癥的(de)發現(xian)更(geng)(geng)及時(shi)，診斷更(geng)(geng)準確。
參考資(zi)料：
1.//www.genengnews.com/gen-news-highlights/are-you-at-risk-for-alzheimers-new-genetic-test-could-provide-answer/81254070
2.《中國癡呆與認知障礙診治指(zhi)南》（第二版(ban)）人民(min)衛(wei)生(sheng)出版(ban)社