為什么(me)有些(xie)人(ren)吃(chi)的很(hen)多卻很(hen)瘦，有些(xie)人(ren)吃(chi)得很(hen)少，卻成為“喝白(bai)開(kai)水都會(hui)胖”的胖子？
為什么有(you)的(de)人很注(zhu)意保養還是很容易得病，有(you)的(de)人一天抽三包煙，卻沒什么事？
人(ren)類(lei)疾病的(de)引起大都是(shi)內因(yin)(yin)和外因(yin)(yin)結合的(de)結果，內因(yin)(yin)即指(zhi)(zhi)基(ji)因(yin)(yin)，外因(yin)(yin)指(zhi)(zhi)的(de)是(shi)環境。每個個體都存在(zai)基(ji)因(yin)(yin)上的(de)差(cha)(cha)異，相應的(de)，在(zai)疾病易感性(xing)及(ji)治(zhi)療(liao)上必然存在(zai)差(cha)(cha)異。例如，用藥(yao)過程中往(wang)往(wang)遇到這樣的(de)情況：一(yi)部(bu)分(fen)(fen)(fen)人(ren)療(liao)效(xiao)好，一(yi)部(bu)分(fen)(fen)(fen)人(ren)療(liao)效(xiao)不好或(huo)無療(liao)效(xiao)，甚至(zhi)還有(you)(you)一(yi)部(bu)分(fen)(fen)(fen)人(ren)產生了毒副反(fan)應。我們(men)把這叫做藥(yao)物(wu)反(fan)應的(de)個體差(cha)(cha)異，這個差(cha)(cha)異部(bu)分(fen)(fen)(fen)源(yuan)自于基(ji)因(yin)(yin)差(cha)(cha)異，也有(you)(you)部(bu)分(fen)(fen)(fen)源(yuan)自于環境。隨著人(ren)類(lei)對(dui)基(ji)因(yin)(yin)組和藥(yao)物(wu)基(ji)因(yin)(yin)組了解的(de)進(jin)展，我們(men)有(you)(you)希望打(da)破“千人(ren)一(yi)方”的(de)局面(mian)，提供(gong)更多個性(xing)化的(de)藥(yao)物(wu)治(zhi)療(liao)方案(an)。
截至2011年12月， 美國FDA已批準(zhun)了約140個需(xu)(xu)要基因(yin)信息(xi)(xi)指(zhi)導才能(neng)準(zhun)確(que)治療的(de)藥(yao)物(wu)(wu)(wu)(wu)，這其實已經預示著，臨床藥(yao)物(wu)(wu)(wu)(wu)基因(yin)組(zu)(zu)(zu)學(xue)和(he)精(jing)準(zhun)醫(yi)療的(de)時代已經來(lai)臨。對(dui)于需(xu)(xu)要個體(ti)化(hua)治療的(de)藥(yao)物(wu)(wu)(wu)(wu)來(lai)說，藥(yao)物(wu)(wu)(wu)(wu)基因(yin)組(zu)(zu)(zu)學(xue)檢測，對(dui)于藥(yao)物(wu)(wu)(wu)(wu)的(de)使用，有兩種限制(zhi)：第一(yi)是“必須(xu) required”,專指(zhi)一(yi)些腫瘤靶向(xiang)藥(yao)物(wu)(wu)(wu)(wu)，沒(mei)有藥(yao)物(wu)(wu)(wu)(wu)基因(yin)組(zu)(zu)(zu)學(xue)信息(xi)(xi)就不能(neng)使用。第二是“推(tui)薦 recommended”，指(zhi)另(ling)一(yi)些藥(yao)物(wu)(wu)(wu)(wu)，如華法林、氯(lv)吡格雷(lei)和(he)他汀，通常(chang)情(qing)況下也能(neng)用，但不準(zhun)確(que)，采用藥(yao)物(wu)(wu)(wu)(wu)基因(yin)組(zu)(zu)(zu)學(xue)技(ji)術后，可以精(jing)確(que)治療。
以他(ta)汀(ting)藥物(wu)(wu)為(wei)例，他(ta)汀(ting)類藥物(wu)(wu)是用(yong)于血(xue)脂(zhi)異(yi)常(chang)控制(zhi)的(de)有效藥物(wu)(wu)。2016中(zhong)國(guo)成人血(xue)脂(zhi)異(yi)常(chang)防治指南推薦將(jiang)中(zhong)等強度的(de)他(ta)汀(ting)作為(wei)中(zhong)國(guo)血(xue)脂(zhi)異(yi)常(chang)人群(qun)的(de)常(chang)用(yong)藥物(wu)(wu)。然(ran)而，他(ta)汀(ting)類藥物(wu)(wu)并非絕對安(an)全。研究(jiu)發現，在(zai)患者服用(yong)他(ta)汀(ting)類藥物(wu)(wu)的(de)過程(cheng)中(zhong)，會引(yin)發系(xi)列不良反(fan)應：
2008年新英格蘭雜志中指出，他(ta)汀類藥(yao)物(wu)可以引起：肌病和橫(heng)紋肌溶解(jie)癥，這跟(gen)他(ta)汀的血(xue)藥(yao)濃度相關。而(er)中國患者肝酶(mei)升高和肌病的發(fa)生幾率比歐(ou)洲人高十倍！
參(can)考文獻：N Engl J Med. 2008 Aug 21;359(8):789-99.
肌病通常發(fa)生(sheng)于患者服用他汀類藥的8-25周(zhou)以(yi)后，因此，這一不良(liang)反應(ying)很少(shao)引(yin)起臨床醫生(sheng)的關(guan)注。研究表明，人體內SLCO1B1基(ji)因突變，會降低其編碼(ma)的OAPT1B1轉運(yun)酶活性，從而使得他汀類藥物在(zai)血液濃度升高，最(zui)終(zhong)導(dao)致疾病發(fa)生(sheng)。
現在(zai)通過SLCO1B1基(ji)因檢(jian)(jian)測(ce)，可以(yi)評估(gu)他(ta)汀(ting)類(lei)藥物在(zai)不(bu)同個體中的不(bu)良(liang)反應(ying)，評價肌病(bing)風險(xian)，是他(ta)汀(ting)類(lei)服(fu)藥人群的“安(an)全衛士”；另外(wai)，ApoE基(ji)因檢(jian)(jian)測(ce)能預測(ce)不(bu)同個體服(fu)用他(ta)汀(ting)類(lei)藥物的療效。因此，是否適(shi)合服(fu)用他(ta)汀(ting)以(yi)及服(fu)用什么他(ta)汀(ting)，檢(jian)(jian)測(ce)SLCO1B1&ApoE便知。
藥(yao)物基因檢測夠幫助醫(yi)生針對患者的個(ge)體化(hua)差異，選(xuan)擇合適的藥(yao)物和劑量，精準(zhun)用藥(yao)，減少藥(yao)物的毒副作用和不良反應。
2015年(nian)，國家(jia)衛(wei)計委(wei)印發了(le)《藥(yao)物代謝酶和(he)藥(yao)物作用靶點(dian)基(ji)因檢測(ce)(ce)技術指南》和(he)《腫瘤個(ge)體化(hua)治(zhi)療(liao)檢測(ce)(ce)技術指南》，進一(yi)步規范和(he)提(ti)高(gao)了(le)臨床實驗(yan)室開展藥(yao)物代謝酶和(he)藥(yao)物靶點(dian)基(ji)因檢測(ce)(ce)技術。
2017年(nian)，國家(jia)發改(gai)委正(zheng)式印(yin)發了《“十三五”生(sheng)物(wu)產業(ye)(ye)發展(zhan)規劃》，明(ming)確了基(ji)(ji)(ji)因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)能力覆(fu)蓋50%以上出生(sheng)人(ren)口的(de)(de)(de)目標。國家(jia)發改(gai)委將在全國建(jian)立30家(jia)基(ji)(ji)(ji)因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)應用(yong)(yong)示(shi)范中心，基(ji)(ji)(ji)因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)應用(yong)(yong)示(shi)范中心能夠為(wei)經(jing)濟(ji)社會的(de)(de)(de)發展(zhan)，能夠為(wei)生(sheng)物(wu)技(ji)術企業(ye)(ye)，起到(dao)一個(ge)很好的(de)(de)(de)示(shi)范作用(yong)(yong)。隨著《健康(kang)中國2030規劃綱要(yao)》的(de)(de)(de)推行(xing)，基(ji)(ji)(ji)于基(ji)(ji)(ji)因檢(jian)(jian)測(ce)(ce)技(ji)術、健康(kang)大(da)數據的(de)(de)(de)精準醫(yi)療(liao)成為(wei)醫(yi)療(liao)健康(kang)行(xing)業(ye)(ye)熱(re)點。藥(yao)物(wu)治療(liao)是疾(ji)病治療(liao)的(de)(de)(de)主要(yao)手段，精準用(yong)(yong)藥(yao)基(ji)(ji)(ji)因診斷(duan)將無可爭議的(de)(de)(de)成為(wei)行(xing)業(ye)(ye)發展(zhan)的(de)(de)(de)下一個(ge)風口。
芝友(you)醫(yi)療（證券代碼：837794）作為(wei)個(ge)體化醫(yi)學診(zhen)斷領(ling)域(yu)的領(ling)軍企業，旨在為(wei)臨床醫(yi)生(sheng)實施個(ge)體化治療提供檢測(ce)方(fang)(fang)案(an)。芝友(you)醫(yi)療成(cheng)功開(kai)發了(le)數十(shi)個(ge)基因診(zhen)斷產品，為(wei)心血管和腫(zhong)瘤靶(ba)向(xiang)個(ge)體化用(yong)藥基因診(zhen)斷提供完整的解決方(fang)(fang)案(an)。
