近日，武漢友芝友醫療科技股份有限公司旗下新產品“人類葡萄糖-6-磷酸脫氫酶基因突變檢測試劑盒（PCR-熒光探針法）”，經國家藥品監督管理局審批，獲得國家藥品監督管理局（NMPA）三類醫療器械注冊證，醫療器械注冊證號：國械注(zhu)準20243400286。
這是繼高血壓藥物基因和HLA-B*5801基因檢(jian)測產品獲批上市(shi)后，芝友(you)醫(yi)療在藥(yao)(yao)物(wu)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)學(xue)領域收(shou)獲的(de)又一個第(di)三(san)類(lei)醫(yi)療器(qi)械(xie)產品(pin)注冊證。截(jie)至目前，芝友(you)醫(yi)療藥(yao)(yao)物(wu)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)學(xue)產品(pin)共有8個第(di)三(san)類(lei)注冊證，是行業內獲得藥(yao)(yao)物(wu)基(ji)(ji)(ji)因(yin)(yin)組(zu)第(di)三(san)類(lei)醫(yi)療器(qi)械(xie)產品(pin)注冊證最多的(de)頭部企(qi)業之一。
葡萄糖(tang)-6-磷酸(suan)脫氫(qing)酶(mei)（glucose-6-phosphate dehydrogenase, G6PD）缺(que)乏癥是最常見的一種遺傳(chuan)性酶(mei)缺(que)陷(xian)疾病(bing)，由位于 X 染色體上(shang)的 G6PD 基(ji)因發生突變(bian)，導致紅(hong)(hong)細(xi)(xi)胞膜(mo) G6PD 酶(mei)活性降低或(huo)缺(que)失，戊糖(tang)磷酸(suan)途徑中谷(gu)胱甘肽還原(yuan)(yuan)酶(mei)的輔酶(mei)——還原(yuan)(yuan)型(xing)煙酰(xian)胺腺嘌呤二核苷酸(suan)磷酸(suan)（NADPH）生成(cheng)(cheng)減(jian)少，使得維持紅(hong)(hong)細(xi)(xi)胞膜(mo)穩定(ding)性的還原(yuan)(yuan)型(xing)谷(gu)胱甘肽生成(cheng)(cheng)減(jian)少而不能抵(di)抗氧化(hua)(hua)損(sun)傷，最終導致紅(hong)(hong)細(xi)(xi)胞破壞(huai)并(bing)溶血，患者常因食用蠶豆而發病(bing)，俗稱(cheng)“蠶豆病(bing)”。部(bu)分重(zhong)型(xing)患者可引起新(xin)生兒期(qi)重(zhong)度高膽紅(hong)(hong)素血癥，或(huo)在(zai)特定(ding)條件下（氧化(hua)(hua)應激、食物(wu)或(huo)藥物(wu)）誘(you)發非免疫性溶血，危(wei)及生命。
《葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏(fa)癥新生兒篩查、診斷和(he)(he)治療專家(jia)共識》和(he)(he)《藥物代謝酶和(he)(he)藥物作用靶點基因(yin)檢(jian)測技術指南(試行)》中均提(ti)示可以通過(guo)檢(jian)測G6PD 基因(yin)突變來輔助確(que)診 G6PD 缺乏(fa)癥。本病重在預(yu)防。通過(guo)G6PD基因(yin)檢(jian)測，我們可以更早地發現(xian)患(huan)者的風險，采(cai)取合適的預(yu)防和(he)(he)干預(yu)措施。
產品意義及適(shi)用人群
● 早(zao)(zao)發(fa)現，早(zao)(zao)預(yu)防(fang)：G6PD基因檢測可幫(bang)助(zhu)您(nin)更(geng)早(zao)(zao)地(di)發(fa)現潛在的(de)健康風險，采取相應的(de)預(yu)防(fang)措施，有效降低疾病的(de)發(fa)生風險。
● 家族(zu)遺傳風險評估(gu)：如果家族(zu)中已經存在相關疾病(bing)病(bing)例，G6PD基因檢測(ce)可以幫助您評估(gu)自身的遺傳風險，采取更(geng)有(you)針(zhen)對性(xing)的健(jian)康管理策(ce)略。
● 科學指導用(yong)藥：了(le)解(jie)自身(shen)的(de)G6PD基因狀態有助于(yu)更(geng)科學地選擇(ze)藥物(wu)，避免因藥物(wu)導致的(de)不良反應。
育(yu)齡(ling)人群/孕婦(fu)
進行檢測，可(ke)以(yi)及早獲悉自身(shen)是(shi)否是(shi)攜(xie)帶(dai)者，為自身(shen)及孩子(zi)的就 醫用藥提供終生指導(dao)。
新(xin)生兒
為(wei)孩子的就醫(yi)用藥提供終生(sheng)指導。
兒童
提(ti)前獲知(zhi)存在(zai)的風險，避免(mian)誤(wu)食蠶(can)豆(dou)或誤(wu)用藥物而發生蠶(can)豆(dou)病。
蠶(can)豆病/貧(pin)血患者及其親屬
通過(guo)基因(yin)檢測(ce)可以明確病(bing)因(yin)，同時蠶豆病(bing)患者(zhe)的親屬(shu)屬(shu)于高危人群應及(ji)早進(jin)行篩查。
已育有蠶(can)豆病兒(er)的夫妻
自身酶(mei)代謝正常（母親為雜合體的情(qing)況），但生育(yu)蠶(can)豆病患兒(er)的夫(fu)妻(qi)，進行基因(yin)檢測查 明(ming)原(yuan)因(yin)，為生育(yu)健康的二胎提供指導。
產品(pin)優(you)勢
① 操作便(bian)捷 ② 開放(fang)試劑 ③ 判讀簡單 ④ 特異性高 ⑤ 防污染體系
關于芝友醫療
武(wu)漢(han)(han)友(you)芝友(you)醫療(liao)科技股份有限公司成立于2011年7月(yue)，是(shi)武(wu)漢(han)(han)國(guo)家生物產(chan)業基地—光谷(gu)生物城的入駐(zhu)單位。公司以腫(zhong)瘤及其他重(zhong)大(da)疾(ji)病的個體(ti)化(hua)醫學診(zhen)療(liao)為戰略方向，是(shi)一家專門從(cong)事個體(ti)化(hua)用藥基因診(zhen)斷(duan)試劑(ji)和診(zhen)斷(duan)設備研發、生產(chan)和銷(xiao)售的高新技術企業。
公司的產品線(xian)包括個體化(hua)(hua)用藥基因(yin)診斷試(shi)劑、腫(zhong)瘤靶(ba)向基因(yin)檢(jian)測(ce)試(shi)劑、熒光(guang)原(yuan)位(wei)雜交和循環腫(zhong)瘤細(xi)胞(bao)檢(jian)測(ce)設(she)備四個方向，旨在為臨(lin)床醫生實施個體化(hua)(hua)治療提供(gong)檢(jian)測(ce)手段，造福社會。未來將繼續(xu)秉持對行業負(fu)責(ze)的態度，以優質的產品建立行業標桿，引(yin)領藥物基因(yin)組(zu)學(xue)共同發(fa)展(zhan)！